Redke genske bolezni - koncept je zelo pogojen, ker se bolezen praktično ne more pojaviti v nobeni regiji in na drugem območju sveta sistematično prizadene velik del prebivalstva.
Diagnoza genetskih bolezni
Narobe bolezni ne nastanejo od prvega dne življenja, lahko se pokažejo le po nekaj letih. Zato je pomembno, da pravočasno analiziramo genetske bolezni posameznika, katere realizacijo je možno med načrtovanjem nosečnosti in med razvojem ploda. Obstaja več diagnostičnih metod:
- Biokemijski. Omogoča določanje prisotnosti skupine bolezni, povezanih z dednimi metabolnimi motnjami. Ta metoda vključuje analizo periferne krvi za genske bolezni, pa tudi kvalitativno in kvantitativno študijo drugih telesnih tekočin.
- Citogenetski. Služi za ugotavljanje bolezni, ki nastanejo zaradi motenj pri organizaciji kromosomov celice.
- Molekularno-citogenetski. Je bolj popolna metoda v primerjavi s prejšnjim in omogoča diagnosticiranje celo najmanjših sprememb v strukturi in razporeditvi kromosomov.
- Sindromološki . Simptomatologija genskih bolezni pogosto sovpada z znaki drugih, nepatoloških bolezni. Bistvo te metode diagnosticiranja je razlikovati od celotne vrste simptomov, posebej tistih, ki kažejo na sindrom dedne bolezni. To se naredi s pomočjo posebnih računalniških programov in skrbnega pregleda genetike.
- Molekularno-genetski. Najsodobnejša in zanesljiva metoda. Omogoča pregled človeške DNK in RNK, odkrijejo tudi manjše spremembe, tudi v zaporedju nukleotidov. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.
- Ultrazvočni pregled:
- medenični organi - določiti bolezni reproduktivnega sistema pri ženskah, vzroke za neplodnost;
- razvoj ploda - za diagnozo prirojenih malformacij in prisotnost določenih kromosomskih bolezni.
Zdravljenje genskih bolezni
Zdravljenje poteka na tri načine:
- Simptomatično. Ne odpravlja vzroka bolezni, ampak odpravlja boleče simptome in preprečuje nadaljnje napredovanje bolezni.
- Aetiološki. Neposredno vpliva na vzroke bolezni s pomočjo metod genske korekcije.
- Patogenetski. Uporablja se za spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu.
Vrste genskih bolezni
Genetske dedne bolezni so razdeljene v tri skupine:
- Kromosomske aberacije.
- Monogenske bolezni.
- Poligenske bolezni.
Treba je opozoriti, da prirojene bolezni ne spadajo v dedne bolezni. najpogosteje nastanejo zaradi mehanske poškodbe ploda ali nalezljivih lezij.
Seznam genetskih bolezni
Najpogostejše dedne bolezni:
- hemofilija;
- barvna slepota;
- Downov sindrom;
- cistična fibroza;
- spina bifida;
- Canavanova bolezen;
- levkodistrofija Pelitseus-Merzbacher;
- nevrofibromatoza;
- Angelmanov sindrom;
- Thea-Sachsova bolezen;
- Charcot-Marie-ova bolezen;
- Joubertov sindrom;
- Prader-Williov sindrom;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterjev sindrom;
- fenilketonurija.
Najbolj redke genske bolezni:
- napačno razumevanje Capgrass;
- sindrom živega trupla;
- lata;
- Klein-Levinov sindrom;
- progeria;
- slonska bolezen;
- ostro refleksijo;
- mikropozija;
- cicero;
- Stendhalov sindrom;
- sindrom eksplozivne glave;
- Robenov sindrom.
Redke genske bolezni kože:
- porfirija;
- linija Blashko;
- modri kožni sindrom;
- hipertrihoza;
- Ginterova bolezen.