V zadnjem času v naši državi je postalo obvezno opraviti anketo o genskih boleznih in avdiološkem pregledu novorojenčka. Te dejavnosti so namenjene pravočasnemu odkrivanju in zdravljenju najresnejših bolezni.
Kaj je pregled novorojenčkov za novorojenčke?
Pregledovanje novorojenčkov je masovni program za odkrivanje dednih bolezni. Z drugimi besedami, to je test vseh otrok brez izjeme za prisotnost sledi nekaterih genetskih bolezni v krvi. Mnoge genske nenormalnosti novorojenčkov je mogoče zaznati tudi med pregledom nosečnosti. Vendar ne vsi. Za prepoznavanje širšega spektra bolezni se izvajajo dodatne študije.
Preskušanje novorojenčkov pri novorojenčkih poteka v prvih dneh otroškega življenja, ko je še vedno v bolnišnici. Za to otroci vzamejo kri iz pete in opravljajo laboratorijsko študijo. Rezultati presejanja novorojenčkov so pripravljeni v 10 dneh. Taka zgodnja preučitev je povezana z dejstvom, da se prej odkrije bolezen, več je možnosti za okrevanje otroka. In večina raziskanih bolezni ne more imeti zunanjih manifestacij več mesecev in celo let življenja.
Pregledovanje novorojenčkov vključuje preglede naslednjih dednih bolezni:
Fenilketonurija je bolezen, ki jo sestavlja odsotnost ali zmanjšanje aktivnosti encima, ki cepi aminokisline fenilalanin. Nevarnost te bolezni je kopičenje fenilalanina v krvi, kar lahko povzroči nevrološke motnje, poškodbe možganov, duševno zaostajanje.
Cistična fibroza - bolezen, ki jo spremljajo motnje prebavnega in dihalnega sistema, ter kršitev rasti otroka.
Vložen hipotiroidizem je bolezen ščitnice, ki se kaže v kršenju proizvodnje hormonov, kar vodi k motenju telesnega in duševnega razvoja. Ta bolezen bolj vpliva na dekleta kot na dečke.
Adrenogenitalni sindrom - niz različnih bolezni, povezanih z motnjami nadledvične skorje. Ti vplivajo na metabolizem in delo vseh organov človeškega telesa. Te motnje negativno vplivajo na spolni, kardiovaskularni sistem in ledvice. Če ne začnete s časom zdravljenja, lahko ta bolezen povzroči smrt.
Galaktosemija je bolezen, ki jo sestavljajo pomanjkanje encimov za predelavo galaktoze. Akumulira v telesu, ta encim vpliva na jetra, živčni sistem, fizični razvoj in sluh.
Kot lahko vidimo, so vse preiskovane bolezni zelo resne. In če ne opravite preizkusnega testa za novorojenčke pravočasno in ne začnete zdravljenja, lahko posledice več kot resne.
Na podlagi rezultatov pregledovanja za novorojenca se lahko predpiše ultrazvočnik in drugi potrebni testi za določitev točne in dokončne diagnoze.
Kaj je avdiološko pregledovanje za novorojenčke?
Audiološki pregled novorojenčkov je tako imenovani test zgodnjega sluha. Zdaj je več kot 90% otrok v materinski bolnišnici preizkušeno na avdiovizualnem področju, medtem ko so ostali poslani, da pregledajo zaslišanje v kliniki.
In če bi bili samo otroci z ogroženostjo izpostavljeni audiološkemu pregledu, je zdaj obvezen za vse novorojenčke. Takšna množična študija je povezana z visoko učinkovitostjo obnovitve sluha, če se problem odkrije pravočasno. Poleg tega se v prvem mesecu življenja pogosto uporablja protetika s slušnimi pripomočki, prav tako pa je potrebna tudi pravočasna diagnosticiranje.