Praviloma je mogoče diagnosticirati cistično fibrozo že v zgodnjih letih, saj je značilna zelo značilna simptomatologija. Toda v blagi ali počasi razvijajočih se oblikah, se ta bolezen slabo kaže. Zato je pomembno vedeti, da bi razlikovali od drugih podobnih bolezni neposredno cistično fibrozo - simptome in njegove zunanje znake.
Bolezni cistične fibroze - kaj je to?
Zadevna bolezen je patologija. Izhaja iz mutacije gena, ki je lokalizirana v dolgi roki sedmega kromosoma. Verjetnost, da bo bolan, je le, če sta oba starša nosilci poškodovanega gena in je 25%. Kljub tem pogojem bolezen cistične fibroze vpliva na zadostno število ljudi, saj je kromosom z mutacijo prisoten za vsakega 20. prebivalca planeta.
Cistična fibroza pri odraslih - simptomi
Kot smo že opozorili, se bolezen manifestira v otroštvu, ponavadi do 2 leti, pri prvih simptomih pa se pojavijo le 10% bolnikov v adolescenci in odraslosti.
Glavni znaki cistične fibroze so:
- zaostajajo pri razvoju telesa, medtem ko so duševne sposobnosti normalne ali celo višje kot običajno;
- zgostitev prstov vzdolž celotne dolžine;
- polipi , izbočine v nosu;
- kronične bolezni dihal s pogostimi ponovitvami;
- respiratorna insuficienca;
- nenehno poslabšal bronhitis, sinusitis, sinuzitis;
- pankreatitis;
- močan kašelj, običajno ponoči, s sproščanjem viskoznega ali gnojnega sputuma;
- motnje želodca in črevesja;
- kronični holecistitis;
- kratka sapa , napadi astme;
- bolezni genitourinarnega sistema, impotenca.
Navedeni simptomi cistične fibroze so povezani z dejstvom, da poškodovani gen ne dopušča, da telo proizvaja protein, ki je odgovoren za običajen potek presnove vodnih elektrolitov v celicah notranjih organov. To povzroči povečanje gostote in viskoznosti tekočine, ki jo proizvede večina žlez notranjega izločanja. Sluz stagnira, v njej se množijo bakterije, v organih pa se pojavljajo nepopravljive spremembe, zlasti v pljučih.
Črevesno obliko cistične fibroze je značilna napihnjenost, šivanje, zaprtje in bruhanje. Te simptome je mogoče zdraviti z jemanjem zdravil z encimi, vendar se pljučne manifestacije bolezni še naprej povečujejo.
Cistična fibroza - diagnosticiranje
Prvič, preverimo prisotnost najbolj značilnih simptomov bolezni - viskoznost skrivnosti notranjih votlih organov, poslabšanje kroničnih bolezni dihalnega sistema. Po tem je treba ugotoviti prisotnost mutiranega gena od staršev in preveriti primere obolevnosti v družini.
Najbolj natančna analiza za cistično fibrozo je DNA. Ta test je najbolj občutljiv in ga je mogoče izvesti tudi med nosečnostjo s preučevanjem amnijske tekočine. Število napačnih rezultatov ne presega 3% in vam omogoča hitro diagnosticiranje brez dodatnih ukrepov.
Določitev količine maščobnih kislin in chymotrypsina v pacientovi blatu je tudi eden od načinov za diagnosticiranje bolezni. Normativni indeksi chymotrypsina se razvijejo posamezno v vsakem laboratoriju. Količina kislin, ki povzroča suma cistične fibroze, je več kot 20-25 mmol na dan.
Znojni test za cistično fibrozo s pilokarpinom je študija koncentracije kloridov v tekočini, ki jo izločajo pore. Preizkus je treba preskusiti najmanj trikrat, da bi ugotovili natančno diagnozo.