Včasih so vsi svetli načrti in upi, da se lahko premagajo mladi starši v enem gibanju. Na primer, grozna diagnoza je fenilketonurija.
Vzroki fenilketonurije pri otrocih
Fenilketonurija je genetska bolezen, katere bistvo je kršitev presnove aminokislin, in sicer odsotnost encima fenilalanin hidroksilaze, ki je odgovorna za izmenjavo fenilalanina, beljakovine, ki jo najdemo v večini živil, ki se tradicionalno konzumirajo v hrani. Nerazdeljeni protein je resna nevarnost za človeške možgane in živčni sistem.
Bolezen ni tako redka - v 1 od 7000 primerov. Na žalost se otrok s to boleznijo lahko pojavi v popolnoma zdravih starših, če sta oba nosilca latentnega "spanca" gena fenilketonurije.
Znaki fenilketonurije
Nevarnost bolezni je, da je v obdobju novorojenčka nemogoče prepoznati brez posebnih testov. Prvi znaki se lahko pojavijo le v 2-6 mesecih:
- letargija;
- driska, bruhanje;
- zmanjšal mišični ton;
- spremembe v koži;
- duševna zaostalost.
Če se bolezen s časom ne razkrije in se ne začne zdraviti, lahko duševno zaostajanje doseže visoko stopnjo.
Fenilketonurija: Pregledovanje
Za pravočasno odkrivanje bolezni se uporablja masovni pregled novorojenčkov - študija krvi novorojenčka, ki vsebuje fenilalanin. Če se kazalci dvignejo, se otrok pošlje genetiki, da pojasni diagnozo.
Fenilketonurija: zdravljenje
Glavna stvar pri terapiji te groze bolezni je pravilna prehrana s fenilketonurijo. Bistvo prehrane pri izključitvi izdelkov, ki vsebujejo fenilalanin, to je vse proteinske jedi živalskega izvora. Pomanjkanje beljakovin se bo napolnilo s posebnimi aminokislinskimi zmesmi.
S starostjo se občutljivost živčnega sistema na nespremenjenem proteinu zmanjša in praktično vsi bolniki s fenilketonurijo po 12-14 letih starosti preidejo na običajno prehrano.