Staranje je neizogiben proces, ki vpliva na vsakega posameznika, ki teče postopoma in nenehno. Vendar pa obstaja bolezen, v kateri se ta proces zelo hitro razvija in vpliva na vse organe in sisteme. Ta bolezen se imenuje progeria (iz grške - prezgodaj starih), je zelo redka (1 primer za 4 do 8 milijonov ljudi), v naši državi obstaja več primerov takega odstopanja. Obstajata dve glavni obliki progere: Hutchinson-Guilfordov sindrom (progerija otrok) in Wernerov sindrom (progerija odraslih). O slednjem bomo govorili v našem članku.
Wernerjev sindrom - skrivnost znanosti
Wernerjev sindrom je prvič opisal nemški zdravnik Otto Werner leta 1904, vendar je do sedaj progereja še vedno neraziskana bolezen, predvsem zaradi redkega pojava. Znano je, da gre za genetsko motnjo, ki jo povzroča genska mutacija, ki je podedovana.
Za danes so znanstveniki tudi ugotovili, da je Wernerjev sindrom avtosomna recesivna bolezen. To pomeni, da bolniki s progerijo istočasno prejemajo od očeta in matere enega nepravilnega gena, ki se nahaja v osmem kromosomu. Vendar pa do sedaj diagnosticiranje z genetsko analizo ni mogoče potrditi ali zanikati.
Razlogi za progresijo odraslih
Glavni vzrok sindroma prezgodnjega staranja ostaja nerešen. Poškodovani geni, ki so prisotni v genovem aparatu staršev pacienta z progerijo, ne vplivajo na njihovo telo, vendar v kombinaciji vodijo do grozljivega rezultata, obsoja otroka na trpljenje v prihodnosti in prezgodnji odhod iz življenja. Toda kaj povzroča take genske mutacije, je še vedno nejasno.
Simptomi in potek bolezni
Prve manifestacije Wernerjevega sindroma se pojavijo med 14 in 18 letom starosti (včasih kasneje) po obdobju pubertete. Do takrat se vsi bolniki razvijajo precej normalno, nato pa v telesu začnejo izčrpanosti vseh življenjskih sistemov. Najpogosteje se bolniki obarvajo sivo, kar je pogosto povezano z izpadanjem las. Obstajajo senilne spremembe v koži: suhost, gubice , hiperpigmentacija, stiskanje kože, bleda.
Obstajajo številne patologije, ki pogosto spremljajo naravno staranje: katarakte , aterosklerozo, bolezni srca in ožilja, osteoporozo, različne vrste benignih in malignih novotvorb.
Upoštevajo tudi endokrine motnje: odsotnost sekundarnih spolnih znakov in menstruacije, sterilnosti, visokega glasa, disfunkcije ščitnice, insulina odpornega diabetesa. Atrofija maščobno tkivo in mišice, roke in noge postanejo nesorazmerno tanke, njihova mobilnost je močno omejena.
Izpostavljeni močnim spremembam in lastnostim obraza - postanejo poudarjeni, bradek ostro štrli, nos dobi podobnost s ptičjim kljunom, usta se zmanjšujejo. V starosti od 30 do 40 let, oseba z odraslo progerijo izgleda kot 80-letni mož. Bolniki s Wernerjevim sindromom redko živijo do 50 let, najpogosteje umirajo zaradi raka, srčnega infarkta ali možganske kapi.
Zdravljenje odraslih progerij
Na žalost se ne moremo znebiti te bolezni. Zdravljenje je namenjeno zgolj odpravljanju nastajajočih simptomov, pa tudi preprečevanju možnih sočasnih bolezni in njihovih poslabšanj. Z razvojem plastične kirurgije je bilo mogoče nekoliko popraviti tudi zunanjo manifestacijo prezgodnjega staranja.
Trenutno se izvajajo testi za zdravljenje Wernerjevega sindroma s izvornimi celicami. Še vedno je treba upati, da bodo v bližnji prihodnosti dobili pozitivne rezultate.