Kakšen je vzrok Rettovega sindroma?
Trenutno obstaja veliko dokazov, da ima kršitev genetski izvor. Patologijo skoraj vedno najdemo le pri dekletih. Izgled Rettovega sindroma pri fantih je izjema in se redko zabeleži.
Mehanizem razvoja motnje je neposredno povezan z mutacijo v genomu dojenčkovega aparata, zlasti z zlomom x kromosoma. Posledično je prišlo do morfološke spremembe v razvoju možganov, ki popolnoma ustavi njegovo rast do 4. leta otrokovega življenja.
Kateri so glavni simptomi, ki kažejo prisotnost Rettovega sindroma pri otrocih?
Otroci praviloma v prvih mesecih zdijo popolnoma zdrave in se ne razlikujejo od vrstnikov: telesna teža, obseg glave popolnoma v skladu z uveljavljenimi normami. Zato ni sum, da so zdravniki v nasprotju z njenim razvojem.
Edina stvar, ki jo lahko opazimo pri dekletih pred šestimi meseci, je manifestacija atonije (letargija mišic), za katero je značilno tudi:
- znižanje telesne temperature;
- znojenje nog in dlani;
- bledo kožo.
Že bližje petem mesecu življenja se pojavijo simptomi zaostanka pri razvoju gibanja motorjev, med katerimi se vrtijo hrbet in plazijo. V prihodnosti se pri prehodu iz horizontalnega položaja telesa v navpičnico pojavijo težave, otrokom pa je težko stati na nogah.
Med neposrednimi simptomi te motnje lahko razlikujemo:
- odstopanje stopnje rasti;
- nesorazmerne velikosti rok in nog do telesa, majhne glave;
- motnja razvoja govora;
- neprekinjeni kolenski sklepi pri hoji;
- kršitev drže;
- pojav napadov;
- zamuda psihomotornega razvoja.
Ločeno je treba reči, da je sindrom retka v gertiziranem stanju (ko se bolezen napreduje) z genetsko boleznijo vedno spremlja kršitev dihalnega procesa. Takšne otroke je mogoče določiti:
- apneja (nenadna, nenadna ustavitev dihanja);
- aerofagija (zaužitje zraka, ki vodi do pogostega regurgitacije);
- hiperventilacija (prenasičenost pljuč s kisikom zaradi hitrega in plitkega dihanja).
Tudi med svetelimi, še posebej opaznimi materami simptomov, lahko ugotovite pogoste, ponavljajoče se gibe. V tem primeru so najpogosteje opažene različne manipulacije z ročajem: izgleda, da se otrok umiva ali jih podrgne proti površini telesa, kot če bi imela modrico. Takšni otroci pogosto ugrizajo stisnjene pesti, ki jih spremlja povečano saliviranje.
Katere so faze motnje?
Ob upoštevanju značilnosti motenj v rettovem sindromu se pogovorimo o tem, katere faze razvoja patologije običajno razdelimo:
- Prva faza - primarni znaki se pojavijo v intervalu 4 mesecev -1,5-2 let. Značilen je zaradi upočasnitve rasti.
- Druga stopnja je izguba pridobljenih veščin. Če je mlajša deklica do enega leta naučila izgovoriti nekaj besed in sprehajati, potem se jim izgubi 1,5-2 let.
- Tretja stopnja je obdobje 3-9 let. Zanj je značilna relativna stabilnost in progresivno duševno zaostajanje.
- Četrta faza - obstajajo nepovratne spremembe v vegetativnem sistemu, mišično-skeletni sistem.
Do starosti 10 let se sposobnost samostojnega gibanja lahko popolnoma izgubi.
Rhett-ov sindrom se ne odziva na zdravljenje, zato so vsi terapevtski ukrepi za to motnjo simptomatični in namenjeni ublažitvi splošne blaginje deklice. Napoved za to kršitev je do konca nejasna. bolezen opazimo največ 15 let. Treba je opozoriti, da nekateri bolniki umrejo v adolescenci, vendar veliko bolnikov doseže starost 25-30 let. Večina jih je imobilizirana in se premikajo na invalidskih vozičkih.