Vsako leto na planetu je okoli 8 milijonov otrok z genetskimi motnjami. Seveda ne morete razmišljati o tem in upam, da vas ne boste nikoli dotaknili. Ampak zaradi tega razloga genetska analiza postaja priljubljena v nosečnosti danes.
Lahko se zaneseš na usodo, vendar ni vse mogoče napovedati in bolje je poskušati preprečiti veliko tragedijo v družini. Veliko dednih bolezni se je mogoče izogniti, če se zdravite v fazi načrtovanja nosečnosti. In vse, kar potrebujete, je predhodno posvetovanje z genetikom. Navsezadnje je vaša DNA (tvoja in vaš mož), ki določajo vaše zdravje in dedne lastnosti vašega otroka ...
Kot je bilo že omenjeno, se je treba s strokovnjakom posvetovati v fazi načrtovanja nosečnosti. Zdravnik bo lahko predvidel zdravje otroške prihodnosti, določil tveganje za pojav dednih bolezni, vam povedal, katere študije in genske teste je treba izvesti, da bi se izognili dednim patologijam.
Genetska analiza, ki se izvaja tako med načrtovanjem kot tudi med nosečnostjo, razkriva vzroke spontanosti, ugotavlja tveganje za prirojene malformacije in dedne bolezni pri plodu pod vplivom tetragonalnih dejavnikov pred spočetjem in med nosečnostjo.
Posvetujte se z genetikom, če:
- pričakovana mati več kot 35 let;
- v družini so dedne bolezni;
- se je rodil otrok s prirojenimi malformacijami;
- prizadeti škodljivi dejavniki med zanositvijo ali med nosečnostjo (rentgenski žarki, jemanje nekaterih zdravil, sevanja);
- med nosečnostjo je bila prenehala mačka z akutno virusno okužbo (toksoplazmoza, rdečka, akutna okužba dihal, gripa);
- če je ženska imela splavitve ali mrtvorojenost;
- nosečnice, ki jim grozi biokemijska analiza in ultrazvok.
Genetski testi in testi, ki se izvajajo med nosečnostjo
Eden od glavnih metod za ugotavljanje kršitev pri razvoju ploda je intrauterina preiskava, ki se izvaja s pomočjo ultrazvočnih ali biokemijskih raziskav. Z ultrazvokom se plod skenira - to je popolnoma varna in neškodljiva metoda. Prvi ultrazvok se izvaja v 10-14 tednih. Že v tem času je mogoče diagnosticirati kromosomske patologije ploda. Drugi načrtovani ultrazvok se izvaja v 20-22 tednih, ko je večina nenormalnosti pri razvoju notranjih organov, obrazu in okončinah ploda že določena. Pri 30-32 tednih ultrazvok pomaga ugotoviti manjše okvare pri razvoju ploda, številu amnijske tekočine in nenormalne placente. Ob 10-13 in 16-20 tednih se opravi genetska analiza krvi med nosečnostjo, določijo se biokemični označevalci. Zgoraj navedene metode imenujemo neinvazivne. Če se v teh analizah odkrije patologija, se predpišejo metode invazivnih preiskav.
V invazivnih študijah zdravniki "napadajo" maternično votlino: vzamejo material za raziskave in določijo fetalni kariotip z visoko natančnostjo, kar omogoča izključitev genetskih patologij, kot so Downov sindrom, Edwards in drugi. Invazivne metode so:
- Biopsija celija Chorion se vzame iz bodoče placente s punktom sprednje trebušne stene. Drži se v obdobju 9-12 tednov. Postopek ne traja dolgo, rezultat bo 3-4 dni, verjetnost splava - 2%. Toda če odkrijejo genske patologije, je mogoče v zgodnjih fazah prekiniti nosečnost;
- amniocenteza - analiza amnijske tekočine pri 16-24 tednih gestacije. To je najvarnejša metoda, ker odstotek zapletov ni večji od 1%. Toda rezultat bo moral dolgo čakati, saj strokovnjaki "rastejo" celice in ta proces potrebuje čas;
- Kordocenteza - punkt popkovničnega vrha ploda, ki ji sledi zbiranje krvi ploda, se izvaja v obdobju 20-25 tednov. To je zelo natančna analiza, ki se izvaja 5 dni;
- placentocenteza - vzorci celic iz placente, ki vsebujejo celice ploda. Tveganje za zaplete je 3-4%.
Pri izvajanju teh postopkov je tveganje zapletov veliko, zato se genetska analiza nosečnosti in ploda izvaja v skladu s strogimi zdravstvenimi indikacijami. Poleg pacientov iz skupine genetskega tveganja te analize izvajajo ženske v primeru tveganja za bolezni,
Ti testi se izvajajo samo v dnevni bolnišnici pod nadzorom ultrazvoka, ker mora ženska po ravnanju pod nadzorom strokovnjakov več ur. Lahko ji je predpisana zdravila za preprečevanje morebitnih zapletov.
Pri uporabi teh diagnostičnih metod je mogoče odkriti do 300 od 5000 genskih bolezni.