Genetska analiza postopoma postaja priljubljena študija. S pomočjo te vrste laboratorijskih raziskav lahko zdravniki ugotovijo ne le stopnjo sorodnosti, ampak tudi predispozicijo za določeno bolezen. Podrobno analiziramo, razložili bomo njegove vrste in značilnosti izvajanja.
Metode genetske analize
Genetski pregled - velik sklop laboratorijskih študij, eksperimentov, opazovanj in izračunov. Glavni namen takih ukrepov je določiti dedne lastnosti, preučiti lastnosti posameznih genov. Glede na namen te ali te analize se v medicinski genetiki razlikujejo naslednje vrste preiskav:
- analiza strukture DNA;
- kromosomska analiza;
- analiza genske združljivosti;
- raziskave o nagnjenosti k boleznim.
DNA analiza
Izvedba takšne študije, kot analiza DNK za očetovstvo, pomaga ugotoviti, da biološki roditelj otroka z velikim odstotkom. Za svoje ravnanje je material vzet iz matere, otroka in domnevnega očeta. Kot predmet raziskovanja lahko deluje slina, kri. Pogosto se izvaja bukalno strganje (pobiranje materiala z notranje površine ličila).
S pomočjo posebne naprave, ko se izvede genetska analiza, se razkrijejo nekateri fragmenti v molekuli DNA, ki nosijo genetske informacije - loci. V večkratnem povečanju laboratorij oceni 3 vzorce hkrati. Na začetku je genetski material, ki ga je otrok dedil od svoje matere, izločen, nato pa se preostale parcele primerjajo s tistimi v vzorcu domnevnega očeta. Neposredno se opravi genetska analiza za očetovstvo.
Kromosomska analiza
Analiza kromosomske patologije pomaga ugotoviti prisotnost možnih bolezni pri nerojenem otroku. Da bi to naredili, zdravniki uporabljajo prenatalne preglede. Vključuje vzorčenje krvi za raziskave in ultrazvok. Razlago rezultatov izvaja izključno zdravnik. Hkrati se dokončna diagnoza ne izvede na podlagi enega pregleda. Slabi rezultati so znak nadaljnjih pregledov. Razlika med vrednostmi norm je lahko znak prisotnosti takih kromosomskih nepravilnosti, kot so:
- Downov sindrom ;
- trisomija 13 in 18 kromosomov;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterjev sindrom.
Genetski testi pri načrtovanju nosečnosti
Analiza genske kompatibilnosti določa možnost, da otroka ustvarjajo od določenega partnerja. V praksi se pogosto izkaže, da veliko poročenih parov ne more dolgo imeti otrok. Pri zdravnikih, med obveznimi raziskavami - analizo genske kompatibilnosti. Izvaja se v pogojih velikih klinik in v centrih za načrtovanje družine.
Celice človeškega telesa imajo na svoji površini specifičen protein HLA - humani levkocitni antigen. Ugotovljeno je bilo več kot 800 vrst tega proteina. Njena funkcija v telesu je pravočasno prepoznavanje virusov, patogenov. Ko odkrijemo tujsko strukturo, pošljejo signal imunskemu sistemu, ki začne proizvajati imunoglobuline. Če sistem deluje neučinkovito, se ta reakcija pojavi tudi na nastanku zarodka, kar vodi do spontanega splava.
Da bi izključili razvoj te situacije, zdravniki priporočajo genetsko analizo za združljivost. Ko se izvaja, se ocenijo proteinske strukture partnerjev, primerjajo njihova podobnost. Treba je omeniti, da nezdružljivost dejansko ni ovira nosečnosti. Po zajemanju je ženska prevzeta v nadzor, izvaja profilakso prekinitve brejosti, ko je noseča v bolnišnici.
Genetska analiza med nosečnostjo
Takšna študija kot genetska analiza ploda omogoča diagnosticiranje kromosomskih patologij v zgodnjih fazah otrokovega razvoja v materinem maternici. Takšna študija se pogosto imenuje presejanje. Njegova sestava ne vključuje samo analize genetskega materiala otroka, temveč tudi preučitev prihodnjega otroka s pomočjo ultrazvoka. Zato lahko zdravniki prepoznajo kršitve, ki so nezdružljive z življenjem, slabostjo. Enaka študija je namenjena odpravi genetskih nepravilnosti, pomaga pri ugotavljanju verjetnosti razvoja, z ocenjevanjem koncentracije v krvi spojin, kot so:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Pogosto takšni kazalniki zdravniki uporabljajo kot označevalci - če njihove vrednosti ne ustrezajo ustaljenim standardom, zdravniki predpisujejo nadaljnji pregled. Kot tak se uporabljajo invazivne metode. Njihova uporaba je povezana s tveganjem za zaplete med nosečnostjo. Zaradi tega se imenovanje izvaja v redkih primerih. Te vrste analiz vključujejo:
- biopsija horiona - analiza tkivnih delcev zunanjih ovojnic zarodka;
- vzorčenje krvi iz popkovine;
- analiza amnijske tekočine.
Genetska analiza za dovzetnost za bolezni
Analiza genskih bolezni pomaga z visoko stopnjo natančnosti oceniti tveganje za nastanek patologije pri rojenem otroku. Material se vzame v bolnišnici, 4. dan, če se je otrok zgodil pravočasno in teden dni kasneje pri nedonošenčkih. Vzorčenje krvi poteka iz pete. Nekaj kapljic se takoj nanese na poseben testni trak in nato pošlje v laboratorij. V tej genetski analizi zdravniki vzpostavljajo nagnjenost k takšnim patologijam kot (genetska popolna analiza):
- Cistična fibroza. Bolezen dedne narave, v kateri je moteno delo dihalnega in prebavnega sistema.
- Fenilketonurija. S takšno boleznijo se strukture možganov spremenijo - nastajajo nevrološke motnje, nastane duševna retardacija.
- Vročinski hipotiroidizem. Bolezen se razvije zaradi prirojenega pomanjkanja ščitničnih hormonov. Ta proces zavira fizični in duševni razvoj otroka. Hormonoterapija je edini način za zdravljenje.
- Galaktosemija. Kršitev delovanja notranjih organov (jetra, živčni sistem). Otrok je prisiljen opazovati prehrano brez mleka, opraviti posebno terapijo.
- Adrenogenitalni sindrom. Nastanejo s povečano sintezo androgenov.
Genetska analiza onkologije
V številnih študijah narave onkološkega procesa so znanstveniki uspeli vzpostaviti odnos bolezni z dednim dejavnikom. Obstaja tako imenovana genetska nagnjenost k onkološkim boleznim - prisotnost v rodu prednikov, ki so bili dovzetni za okvaro, znatno povečuje tveganje za razvoj onkologije pri potomstvu. Na primer, genetiki so ugotovili, da so geni BRCA1 in BRCA2 odgovorni za razvoj raka dojke v 50% primerov. Genetsko nagnjenje k raku povzroči mutacija teh genov.
Genetska analiza za debelost
Več desetletij so strokovnjaki za prehrano izvedli številne študije, ki so poskušali ugotoviti vzrok prekomerne teže. Kot rezultat, je bilo ugotovljeno, da poleg podhranjenosti, neuravnotežena prehrana, obstaja tudi genetska nagnjenost k debelosti. Torej, že v zgodnjih letih je mogoče ugotoviti razmerje med indeksom telesne mase in predispozicijo za povečanje telesne mase. Vrh je v času hormonskih sprememb v telesu - obdobje pubertete, nosečnosti in dojenja, menopavze.
Med geni, odgovornimi za povečanje telesne mase, se imenujejo genetika:
- FTO - odgovoren za težo;
- HMGI-C - aktivira rast maščobnih celic;
- NRXN3 - vpliva na nastanek občutka nasičenosti;
- FIT1 in FIT2 - spodbujajo nastanek adipocitov - celice, iz katerih se tvori maščobno tkivo.
Pri ocenjevanju stanja organov in sistemov, da bi določili predispozicijo za debelost, se izvede genetska analiza krvi, da se določi koncentracija takih snovi, kot so:
- leptin - uravnava metabolične procese v telesu, povečuje porabo energije;
- Brez T4, TSH - tiroidni hormoni;
- glikiran hemoglobin, glukoza - opisujejo stanje presnove ogljikovih hidratov.
Pregled za gensko trombofilijo
Povečana nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, trombov, se določi na ravni dednosti. Genetska nagnjenost k trombofiliji je opažena, ko pride do mutacije v genu, ki je odgovoren za faktor strjevanja krvi - F5. To vodi v povečanje hitrosti trombinskega tvorjenja, kar povečuje procese strjevanja krvi. Mutacija v protrombinskem genu (F2) poveča sintezo tega faktorja v koagulacijskem sistemu. Ob prisotnosti takšnih mutacij se večkrat poveča tveganje za trombozo.
Genetski pregled za insuficienco laktaze
Preobčutljivost na laktozo je kršitev, ki določa telesno nezmožnost absorpcije mlečnega sladkorja zaradi zmanjšanja sinteze encimov encima laktaze v črevesju. Pogosto, da bi ugotovili bolezen in predispozicijo, se izvede genetska analiza za določanje genov C / T-13910 in C / T-22018. So neposredno odgovorni za nizko sintezo encimov. Vrednotenje njihove strukture pomaga pri ugotavljanju možnega razvoja okvare pri potomcih, nosilcih teh genov. Dekodiranje genetske analize izvajajo strokovnjaki.
Genetski pregled za Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom - prirojena jetrna patologija, ki se nanaša na benigne motnje. Pogosto nosi družinski značaj, prehaja od staršev do otrok. Spremlja ga zvišanje ravni bilirubina. Razlog je v kršitvi sinteze encima glukuroniltransferaze, ki jo vsebujejo jetrne celice, in sodeluje pri vezavi prostega bilirubina. Preskus genetske krvi pomaga ugotoviti patologijo z vrednotenjem gena UGT1 in njegove kopije.
Genetska nagnjenost k alkoholizmu
Zdravniki, ki preučujejo problem, vodijo dolge študije in poskušajo vzpostaviti povezavo med željo po alkoholu in genetiko. Vendar genetska nagnjenost k takšni bolezni ni dokazana. Obstaja veliko hipotez, vendar nimajo konkretne potrditve. Zdravniki sami pogosto govorijo o bolezni kot bolezen, ki je posledica samostojne izbire. To potrjujejo uspešni, uspešni ljudje, katerih starši so trpeli zaradi alkoholizma.
Genetski potni list
V zdravstvenih klinikacijah med opravljenimi storitvami se vse bolj vidi na seznamu, kot je popoln genetski zdravstveni potni list. Vključuje popolno genetsko analizo telesa, katerega cilj je določiti predispozicijo za določeno skupino bolezni. Poleg tega ocena hotelskih genov pomaga prepoznati nagnjenost k določeni vrsti dejavnosti in ugotoviti skrite talente.