Med najpogostejšimi boleznimi, ki jih povzroča genska mutacija, je na vrhu seznama cistična fibroza pljuč. Ta patologija je povezana s kršitvijo skladnosti skrivnosti, ki jo izločajo notranji organi, kar vodi k porazu dihalnega sistema in prebavnega trakta.
Genetska bolezen cistične fibroze
Zadevna bolezen se imenuje tudi cistična fibroza. Zanj je značilna visoka gostota in močna viskoznost sluzi, ki pokriva votle organe. Kot posledica tega procesa se izloča stagnira in patogene bakterije, ki povzročajo vnetje, se aktivno razmnožujejo.
Cistična fibroza pljuč ima en sam vzrok - poškodbe sedmega kromosoma (dolga roka). Po statističnih podatkih je nosilec te bolezni vsaka dvajsetina oseba na planetu. Verjetnost bolezni je 25%, če imata oba starša poškodovan gen.
Obstajajo tri oblike te bolezni:
- črevesna cistična fibroza;
- pljučna ali dihalna cistična fibroza;
- mešani tip (pljučna cistična fibroza).
Cistična fibroza pljuč - simptomi
Glavni znaki bolezni:
- izločanje viskoznega, gostega izpljunka med kašljanjem;
- pogosto poslabšanje pljučnice, bronhitis, pljučnica;
- motnje v črevesju;
- dehidracija;
- bolečina, nelagodje v želodcu;
- povečan apetit z nezadostno težo in fizičnim razvojem;
- spolne motnje;
- pankreatitis ;
- zgostitev prstov na rokah;
- bolezni jeter;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- krhkost kosti;
- prolaps črevesja (ravna).
Pljučna oblika cistične fibroze se v prvih dveh letih življenja kaže v velikem številu izločkov v sredini in majhnih otroških bronhih.
Cistična fibroza - diagnosticiranje in analiza
Diagnoza je sestavljena iz štirih glavnih meril.
Najprej se preveri prisotnost poškodovanega gena pri starših in primeri incidence v družini. Pozitivni rezultati, kot tudi odkrivanje kroničnih vnetnih procesov v pljučih in bronhih, prisotnost črevesnega sindroma, dajejo podlago za izvajanje znojnega testa. Sestoji iz določanja ravni soli v tekočini, ki jo sproščajo pore. Za izvedbo postopka je majhno območje na roki (nad komolcem) zdravljeno s posebnim zdravilom, imenovanim pilokarpin. Na to območje je pritrjena elektroda, ki povzroča sproščanje znoja, ki ga izolira plastično ali toplotno zadrževalno tkivo, kar ustvarja učinek savne. Po približno 40 minutah se proizvedena tekočina podvrže analizi soli. Če njena raven presega določene meje, se opravi končna diagnoza.
Cistična fibroza pljučnega zdravljenja
Narava bolezni ne dopušča popolnega zdravljenja, terapija je namenjena sistematičnemu odpravljanju simptomov in zahteva celovit pristop. Zdravljenje sestavljajo naslednje dejavnosti:
- dolgi tečaji antibiotikov;
- sprejemni mucolitiki;
- kineziterapija;
- Vdihavanje kortikosteroidnih hormonov in beta mimetikov;
- uporaba bronhodilatatorja;
- izvajanje dihalnih vaj;
- popravek prehrane s povečanjem dnevnice za 10-15%;
- avtogena odtekanje pljuč;
- bug-masaža;
- sprejem vitaminov in mikroelementov.
Radikalna in najbolj učinkovita v tem trenutku je način zdravljenja presaditev pljuč. Poleg tega se medicinske raziskave stalno izvajajo za popravljanje najbolj poškodovanega gena prek umetno ustvarjenih virusov.