Preskušanje pri novorojenčkih

Že v prvih nekaj dneh življenja novorojenček čaka na obvezen pregled - neonatalni pregled dednih bolezni ali "test pete". Ta metoda preiskave nam omogoča, da v najzgodnejši fazi ugotovimo več resnih bolezni, ki že dolgo ne kažejo nobenih zunanjih simptomov. Medtem lahko te patologije v prihodnosti znatno poslabšajo kakovost življenja otroka in zahtevajo takojšnje ukrepanje.

Kako se izvaja "test kraljice"?

Pri novorojenčkovnem pregledu otrok prinese kri iz pete za 3-4 dni življenja, pri nedonošenčkih se analiza opravi 7-14 dni po rojstvu 3 ure po krmi.

Vzorčenje vzorcev krvi se izvede s posebno obliko testnega papirja. Na obrazcu so označene bolezni, ki se analizirajo, v obliki majhnih krogov.

Katere bolezni lahko zaznajo presejanje novorojenčkov?

Med novorojenčnim pregledom novorojenčkov je treba preveriti prisotnost vsaj 5 prirojenih bolezni. V nekaterih primerih je lahko njihovo število veliko večje. Tu so glavne bolezni, ki lahko razkrijejo "test pete":

1. Adrenogenitalni sindrom ali prirojena disfunkcija nadledvične skorje. Ta huda bolezen se lahko dolgo časa ne pokaže na kakršenkoli način, vendar pa je med puberteto motnja mladostnega razvoja spolnih organov motena. V odsotnosti zdravljenja lahko ACS povzroči tudi izgubo soli pri ledvicah, v hudih primerih to stanje povzroči smrt.
2. Galaktosemija je pomanjkanje ali odsotnost v telesu encimov, ki so potrebni za obdelavo galaktoze v glukozi. Otroku se kaže življenjska prehrana, ki popolnoma izključuje mleko in vse mlečne izdelke, ki vsebujejo galaktozo.
3. Vožbeni hipotiroidizem je resna bolezen ščitnice. Z njim otrok ne proizvaja dovolj ščitničnih hormonov, kar pa povzroči zamudo pri razvoju večine sistemov in organov. Brez zdravljenja ta pogoj vodi do invalidnosti in duševne zaostalosti.
4. Cistična fibroza je stanje, za katerega je značilno presežek imunoreaktivnega tripsina v krvi. Ta bolezen lahko povzroči resne motnje prebavnega in dihalnega sistema, pa tudi endokrine žleze.
5. V fenilketonuriji telo nima encima, ki je odgovoren za cepitev aminokisline fenilalanina. S pretirano akumulacijo te snovi v otrokovo krvno skupino so prizadeti vsi notranji organi, razvija se duševna retardacija, možgani umrejo.

Takšnim otrokom v življenju prepovedano jesti vse izdelke, ki vsebujejo beljakovine, vključno z mesom, ribami, mlekom itd .; za njihovo prehrano so izdelani posebni terapevtski izdelki brez fenilalanina.

Rezultati pregleda pri novorojenčkih, v odsotnosti odstopanj v njih, se ne poročajo staršem otroka. Vendar se pri odkrivanju katere koli bolezni takoj izvede ponavljajoč se test, kar omogoča izključitev možnosti napake. Pri potrditvi diagnoze je treba takoj ukrepati, ker so vse te bolezni izjemno resne in njihovo zdravljenje je treba začeti čim prej.