Trisomy 13

Odstopanja genov močno vplivajo na preživetje otroka, zato je to vprašanje zelo zaskrbljeno zaradi zdravnikov in prihodnjih staršev. Ena od takšnih patologij je sindrom Patau, ki ga povzroča trisomija na kromosomu 13. O tem in v tem članku bomo povedali.

Kaj je zdravilo Trisomy 13?

Sindrom Patau je bolj redka bolezen kot Downov sindrom in Edvardov sindrom . Pojavi se približno 1 čas za 6000 do 14000 nosečnosti. Ampak, navsezadnje, je ena od treh najpogostejših genskih patologij. Sindrom je oblikovan na več načinov:

• kot posledica nastanka dodatnega kromosoma v paru - preprosta trisomija;
• zaradi mutacije zaradi nepravilnega ustvarjanja celic ali dedne predispozicije - Robertsonove translokacije.

Prav tako je popolna (v vseh celicah), vrsta mozaika (v nekaterih) in delna (prisotnost dodatnih delov kromosomov).

Kako identificirati trisomijo 13?

Za odkrivanje nenormalne količine kromosomov pri plodu je potrebna zelo zapletena študija - amniocenteza , v kateri se za študijo vzame malo amnijske tekočine. Ta postopek lahko povzroči spontan splav. Zato je za določitev tveganja prisotnosti trisomije 13 pri plodu podan celovit presejalni test. Sestavljen je iz izvedbe ultrazvoka in krvnega vzorčenja iz vene, da bi določil svoj biokemični sestavek.

Opredelitev tveganj trisomije 13

Po dajanju krvi pri 12-13 tednih in ultrazvoku dobi bodoča mati rezultat, kjer bodo temeljna in posamezna tveganja jasno opredeljena. Če je druga številka prve trisomije 13 (to je norma) manjša od druge, potem je tveganje nizko (na primer: osnovna je 1: 5000, posamezna pa 1: 7891). Če je nasprotno, potem je potrebno posvetovanje z genetikom.

Simptomi trisomije 13 pri otrocih

Ta genska patologija povzroča zelo resne kršitve v razvoju otroka, kar je mogoče videti tudi pri ultrazvoku:

• napačna struktura obraza: oči so preblizu, nagnjeno čelo, razcep na zgornji čeljusti (tako ustnica kot nebo), deformacija ušes in nosu;
• prisotnost dodatnih prstov in drugih anomalij na okončinah;
• pomanjkljivosti notranjih organov: srce, ledvica, trebušna slinavka itd.

Najpogosteje je to nosečnost skupaj s polihidramnijami in majhno težo ploda. Otroci s to boleznijo umrejo več v prvih tednih po porodu.